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¿Qué es el Tamizaje Neonatal?

El tamizaje neonatal es una prueba médica fundamental que se realiza a los recién nacidos en sus primeros días de vida, con el objetivo de detectar enfermedades congénitas o genéticas graves antes de que aparezcan los síntomas.

Estas condiciones, aunque al inicio no presentan señales visibles, pueden causar daños irreversibles si no se detectan y tratan a tiempo.

El diagnóstico precoz permite iniciar tratamiento de forma inmediata, mejorando significativamente la calidad de vida del bebé.

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Algunas enfermedades que
puede detectar... 

contamos con paneles que detectan desde 7 hasta más de 600 enfermedades genéticas, metabólicas, hormonales y enzimáticas. Algunas de las más importantes incluyen:

Hipotiroidismo Congénito (HC)

Es una Falta de producción de hormonas tiroideas en el recién nacido.

Sin tratamiento puede causar retraso mental y crecimiento deficiente. Con medicación temprana, el niño puede tener una vida completamente normal.

Hipotiroidismo icon color.png

Fibrosis Quística (FQ)

Enfermedad genética que produce moco espeso

que afecta pulmones y sistema digestivo.

El tratamiento temprano mejora la respiración, la

digestión y la esperanza de vida del niño.

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Fenilcetonuria (PKU)

Trastorno metabólico donde el cuerpo no puede

procesar la fenilalanina (un aminoácido).

Si no se trata, puede causar daño cerebral. Con una dieta especial, se previenen secuelas neurológicas graves.

Fenilcetonuria color.png

Galactosemia

El cuerpo no puede descomponer la galactosa, un

azúcar presente en la leche.

La exclusión temprana de este azúcar evita daños

hepáticos, cataratas y problemas neurológicos.

Galactosemia color.png

Hiperplasia Suprarrenal Congénita (CAH)

Deficiencia hormonal por un problema en las

glándulas suprarrenales.

Puede afectar el desarrollo físico y causar crisis

hormonales peligrosas. El tratamiento salva vidas y normaliza el desarrollo.

Hiperplasia Suprarrenal color.png

Atrofia Muscular Espinal (AME)

Enfermedad genética que causa pérdida de neuronas motoras, dificultando el movimiento y la respiración.

TAMIXGEN es pionero en América Latina en incluir esta prueba. Detectarla temprano permite aplicar terapias avanzadas como la terapia génica, mejorando la movilidad y la expectativa de vida del bebé.

Atrofia Muscular color.png

Deficiencia de G6PD

Trastorno genético que afecta a las células rojas de la sangre, provocando anemia en ciertas

condiciones.

Permite evitar alimentos y medicamentos que

puedan causar crisis, previniendo daño severo y

muerte infantil.

Deficiencia color.png

¿Por qué es vital realizarlo?

Detecta enfermedades

antes de que aparezcan

los síntomas.

Previene discapacidad

intelectual y física.

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Permite iniciar

tratamiento inmediato.

Mejora la calidad de vida

y reduce la mortalidad infantil.

El tamizaje neonatal debe hacerse idealmente entre las 24 y 72 horas de

vida del recién nacido, aunque puede realizarse hasta los primeros 15 días

de vida.

TAMIXGEN también ofrece toma de muestra domiciliaria, facilitando el

acceso a todas las familias del país.

Laboratorio CDC La Trejo, 10 22

Avenida A, 21104 San Pedro Sula, Cortés

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© 2025 TamixGen

Dra. Maria Camila Egas

sac@tamixgen.com

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